센터소식

채종희 희귀질환센터장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “이번 협약은 희귀질환 환자에게 필요한 희귀·필수의약품이 적시에 공급될 수 있도록 하는 실질적 협력체계를 구축했단 점에서 의미가 크다”며 “상급종합병원과의 최초 협력 모델로 향후 전국적 확산의 계기가 될 것”이라고 기대했다.

희귀질환 치료의 사각지대를 해소하고 환자 맞춤형 치료를 앞당기기 위한 움직임이 본격화됐다. 뉴스1에 따르면 서울대병원 희귀질환센터는 최근 한국희귀·필수의약품센터와 업무협약을 맺고 정기적인 임상·학술 자문 체계를 구축하기로 했다.

"NGS 기술이 번번이 놓치는 치명적인 사각지대를 극복하기 위해, 특정 염기서열이 비정상적으로 늘어나는 반복서열 확장 질환(헌팅턴병 등)에는 RP-PCR 기법을, 부모 중 한쪽 유전자의 스위치만 켜지는 각인 질환(프래더-윌리 증후군 등)에는 MS-MLPA라는 특수 검사 기법을 처음부터 단독으로 찔러 넣는 진단 전략을 발휘해야 한다"고 조언했다.

채종희 서울대학교병원 희귀질환센터장은 "유전자 검사 기술의 발전으로 희귀질환 진단율이 과거와 비교할 수 없을 만큼 높아졌다"며 "하지만 검사의 종류가 다양해지고 해석이 복잡해질수록 의료진에게는 더 명확한 인성적 판단력과 의사결정 능력이 요구되고 있다"고 지적했다. 이어 "그들의 삶을 다각도로 이해하고 통합적인 지원 방향을 고민하는 것 또한 의료진의 과제"라고 설명했다.

문장섭 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수는 “검사 결과를 확인할 때 환자의 보호자나 가족이 동석하도록 권하고, 결과가 어떻게 나오더라도 함께 대처하겠다는 신뢰 관계를 형성해야 한다”라며 “환자들이 불안해하지 않도록 결과를 가급적 신속히 전달하고, 이후의 추가 절차와 산정특례, 추적검사 등을 상의해야 한다”라고 제언했다.

채종희 서울대병원 희귀질환센터장은 개회사에서 “유전자 검사 기술 발전으로 진단율은 크게 향상됐지만 검사 종류가 다양해지면서 결과 해석은 더욱 복잡해지고 있다”며 “이럴수록 정확한 임상적 판단과 전문적인 유전상담의 중요성이 커지고 있다”고 밝혔다.

치료를 넘어 돌봄이나 경제적 부담 등 환자와 가족이 일상에서 마주하는 ‘비의료적 수요’까지 시야를 넓혀, 의료진의 통합적인 지원 방향과 역할에 대해 깊이 있는 논의를 진행할 예정이다.

이번 인터뷰에서는 서울대학교병원 희귀질환센터의 희귀질환 진단과 치료 발전을 위한 구체적인 계획과 환자 및 가족을 위한 다양한 지원프로그램, 그리고 센터의 미래 비전과 희귀질환 분야에서의 지속적인 발전을 위한 다짐에 대해 자세히 들을 수 있었습니다.