30년 동안 희귀질환 분야에 몸담고 진료를 해 온, 서울대학교 소아청소년과 채종희 교수는 서울대학교병원이 중앙지원센터가 되어 권역별 거점센터간에 네트워크가 이루어진 의료현황에 대해 이제 ‘시작’이라는 표현을 썼다.
영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위인 희귀병 척수성 근위축증(SMA) 환자들에게 최근 희소식이 날아들었다.
서울대학교병원 ‘희귀질환센터’ 개소식 및 심포지엄 개최 </h1 > 희귀질환의 명확한 진단과 치료를 위한 진료시스템 개발에 박차를 가할 예정 서울대학교병원(원장 정희원)은 5월 19일(목) …
희귀질환 치료·관리는 서울대병원에 ‘온라인으로 물어보세요’
24~26일 희귀질환 온라인 강좌 다시보기 진행 희귀질환센터 의료진과 실시간 Q&A 시간도 마련
‘SNUH 희귀질환 심포지엄’성료
서울대병원 임상 유전체 의학과 희귀질환센터 (센터장 채종희)는 11월 12일, 서울대병원 의학 연구 혁신 센터 서성환연구홀에서 ‘2021 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.
“알려진 희귀질환은 빙산의 일각…"
희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다.
서울대병원, 근육병 환자 위한 웨비나 다시보기 오픈
근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지...
온몸 마비에 치료제 희망고문까지…
올해 10살인 영진이(가명)는 온종일 좁은 침대에서 누워있다. 온몸의 근육이 굳어 혼자 힘으로 일어나 앉을 수 없어서다.
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업 Home » 센터소개 » 센터소식 2021년 12월 27일 서울대병원 희귀질환센터에 첫 환자 등록 희귀질환자 임상‧유전 데이터 축적, 치료제...