센터소식

제13회 국제 미진단 질환 네트워크(UDNI) 컨퍼런스 서울 개최. 세계 30개국 석학들이 모여 희귀질환 진단율 제고와 치료제 개발 협력을 논의했습니다. 서울대병원이 주도하는 글로벌 희귀질환 연구 성과와 국제 협력 네트워크의 현주소를 확인하세요.

소아 근육병 권위자 채종희 교수가 들려주는 '두센형 근이영양증'과 희귀질환 이야기. 세계적 수준의 환자 진료 데이터와 최신 유전자 치료제 임상 현황을 소개합니다. 서울대병원 희귀질환센터가 제시하는 정밀 진단과 치료의 미래를 확인하세요.

빅데이터로 밝혀낸 희귀질환 '신경세포핵내봉입체병'의 진단 실마리. 서울대병원과 고려대 연구팀이 10여 년간 미진단 상태였던 환자의 병명을 유전체 분석으로 규명했습니다. 국가 바이오 빅데이터를 활용한 희귀질환 진단의 새로운 전기를 확인하세요.

6월 14일 서울대병원 '온드림 희귀질환 공동 심포지엄' 개최. 환자와 보호자를 위해 임신·출산 계획과 지원 사업 정보를 공유합니다. 현대차 정몽구 재단 후원으로 열리는 이번 오프라인 강좌에서 희귀질환 극복을 위한 전문 의료 지식과 정책 정보를 확인하세요.

희귀질환 '진단 방랑'을 끝내는 NGS 기술과 AI의 힘. 채종희 교수가 전하는 유전자 분석 혁신으로 수천 종의 희귀질환 진단이 빨라지고 치료제 개발에 속도가 붙습니다. 서울대병원 희귀질환센터가 선도하는 정밀 의료의 최신 성과를 확인하세요.

질병관리청이 전국 17개 '권역별 희귀질환 전문기관'을 신규 지정했습니다. 서울대병원, 삼성서울병원 등 거점 병원을 중심으로 진료 인프라를 강화하고 환자 접근성을 높입니다. 국가등록사업과 통계 고도화로 이어질 새로운 희귀질환 지원 체계를 확인하세요.

생후 3개월, 아이가 목을 못 가누나요? 소아 희귀질환 권위자 채종희 교수가 전하는 근육병 조기 신호와 진단 가이드. 걷기 정체 등 부모가 꼭 알아야 할 발달 이상 징후부터 최신 유전자 검사 기술까지, 명의의 조언을 인터뷰로 확인하세요.

소아 희귀질환의 명의, 채종희 교수가 전하는 진료 현장 이야기. 7,000여 종의 희귀 근육병과 신경계 질환을 앓는 아이들을 위한 체계적인 진단 시스템과 일본 유학 시절부터 다져온 유전자 기술 도입 과정을 조선일보 인터뷰를 통해 확인하세요.