안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다. 오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로 희귀질환에 대한 이야기입니다.
![[메디컬 인사이트 73회] 소아청소년과 전문의가 알려주는 '희귀질환'의 모든 것](https://raredisease.snuh.org/wp-content/uploads/2025/04/everything-you-need-to-know-about-rare-diseases-from-a-pediatrician.jpg)
서울대병원(병원장 김영태)은 지난 18일 약 480명이 참석한 가운데 ‘2024년 임상유전체의학 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.
서울대병원 희귀질환센터는 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최, 미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 ...
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린...
희귀질환은 환자수가 2만명 이하이고 현재까지 치료법이 밝혀지지 않은 질환을 말한다. 전 세계적으로 8000종 내외이며, 유전자 분석 기술이 ...
국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 ...
환자와 보호자가 희귀질환 의학정보와 의료정책을 공유하는 심포지엄이 열린다. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희·임상유전체의학과)는 14일 오후 2시...
고양이울음 증후군, 단풍시럽뇨병, 주버트 증후군, 고함스병…. 서울대병원 희귀질환센터 웹사이트에는 처음 듣는 질병 이름들이 가득하다.
"뮤코다당증, 희귀질환센터서 조기 진단"
Q. 뮤코다당증을 의심해 볼 만한 증상은 어떠한 것들이 있나.
“뮤코다당증 환아에게서는 ‘거친 얼굴’로 표현되는 △큰 머리와 불룩한 이마 △돌출된 눈 △낮은 콧등에 넓은 코 △통통하고...
“7000여개 희귀질환 중 치료 5~10% 뿐… 그래도 포기하면 안돼”
Q. 희귀질환의 최근 치료 동향은.
“희귀질환에서 진짜 완치 개념의 치료를 할 수 있는 경우는 5~10% 정도다. 대표적인 게 근육에 힘이 점차 빠지는 ‘척수성 근위축증(SMA)’으로...
![[메디컬 인사이트 73회] 소아청소년과 전문의가 알려주는 '희귀질환'의 모든 것](https://raredisease.snuh.org/wp-content/uploads/2025/04/everything-you-need-to-know-about-rare-diseases-from-a-pediatrician-768x387.jpg)
[메디컬 인사이트 73회] 소아청소년과 전문의가 알려주는 '희귀질환'의 모든 것
안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다. 오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로...
서울대병원, 유전체 의학 기반 정밀의료와 희귀질환 연구 성과 및 미래 논의
서울대병원(병원장 김영태)은 지난 18일 약 480명이 참석한 가운데 ‘2024년 임상유전체의학 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.
“희귀질환자·가족들의 진단 여정에 늘 동행합니다”
서울대병원 희귀질환센터는 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최, 미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 ...
제13회 국제 미진단 질환 네트워크(UDNI) 컨퍼런스 성료
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린...