영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위인 희귀병 척수성 근위축증(SMA) 환자들에게 최근 희소식이 날아들었다.
서울대학교병원 ‘희귀질환센터’ 개소식 및 심포지엄 개최 </h1 > 희귀질환의 명확한 진단과 치료를 위한 진료시스템 개발에 박차를 가할 예정 서울대학교병원(원장 정희원)은 5월 19일(목) …
‘SNUH 희귀질환 심포지엄’성료
서울대병원 임상 유전체 의학과 희귀질환센터 (센터장 채종희)는 11월 12일, 서울대병원 의학 연구 혁신 센터 서성환연구홀에서 ‘2021 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.
“알려진 희귀질환은 빙산의 일각…"
희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다.
서울대병원, 근육병 환자 위한 웨비나 다시보기 오픈
근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지...
온몸 마비에 치료제 희망고문까지…
올해 10살인 영진이(가명)는 온종일 좁은 침대에서 누워있다. 온몸의 근육이 굳어 혼자 힘으로 일어나 앉을 수 없어서다.
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업 Home » 센터소개 » 센터소식 2021년 12월 27일 서울대병원 희귀질환센터에 첫 환자 등록 희귀질환자 임상‧유전 데이터 축적, 치료제...
‘2019 SNUH RDC 심포지엄’ 성료
희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화 위한 지식 교류의 장 마련 희귀질환 사각지대인 미진단 희귀질환 진단 연구 위한 아시안 네트워크 필요성 확인