선천기형변형

(이상형태성) 태아알코올증후군

13번 삼염색체증

18번 삼염색체증

ARC증후군

Haddad 증후군

PIK3CA 연관 과성장

X 연관성 우성

가부키 증후군

거대지

결절성 경화증

고양이울음 증후군

골덴하 증후군

골화석증

굴지형성이상

누난 증후군

다골성 섬유성 형성이상

다운증후군

다지증

단순성 표피 수포증

단심실

담관의 폐쇄

대동맥 판막의 선천성

대동맥의 축착

대혈관 전위

댄디-워커 증후군

데니스-드래쉬 증후군

두보위츠 증후군

드 랑즈 증후군

디스트로피성 형성이상

랑거 기드온 증후군

러셀-실버 증후군

로렌스-문(-바르테)-비들 증후군

로비노-실버만-스미스 증후군

로빈 증후군

루빈스타인-테이비 증후군

마르팡증후군

마푸치 증후군

만기발현형 척추뼈끝 형성이상

말린 자두배 증후군

뫼비우스 증후군

무뇌회증

무설증

바나얀 릴리 루발카바

바르덴부르크 증후군

바테르 증후군

배꼽류

분열뇌증

불완전-골형성증

비늘증

비만 세포증

색소실조증

선천 척추뼈끝 형성이상

선천성 대동맥판 폐쇄부전

선천성 승모판막 기형

선천성 십이지장 폐쇄증

선천성 윤상 수축대

선천성 횡격막 탈장

선천실핏줄확장대리석피부증

소토스 증후군

손톱 무릎뼈 증후군

쇄항

스미스-렘리-오피츠 증후군

스터지-베버(-디미트리) 증후군

시클 증후군

식도 폐쇄증과 기관지

신경섬유종증[비악성] I 형

신경섬유종증[비악성] II 형

아놀드-키아리 증후군

아르스코그 증후군

알라질 증후(군)

알스트롬 증후군

알포트 증후군

앤틀리-빅슬러증후군

양대혈관 좌심실 기시

양대혈관우심실기시

엑스염색체관련 연소망막층간분리

엔젤만 증후군

엘러스-단로스 증후군

엘리스-반 크레벨트 증후군

연골 형성저하증

연골무발생증

연골무형성증

올리에르 병

원발성 두개골 조기유합증

위버 증후군

위벽파열

윌프-허쉬호른증후군(울4번 염색체 단완결실

유전성 다발성 외골종증

이분척추

입-얼굴-손발가락 증후군

전폐정맥 연결이상

젤웨거 증후군

좌상대정맥 존속

주버트 증후군

짧은늑골증후군

척수이개증

척추골단형성이상

첨두유합지증

총동맥줄기

촤지증후군

취약X증후군

카포시형 혈관내피종

코케인 증후군

코헨증후군

큐라리노 증후군

크루종 병

클라인펠터 증후군, 핵형

타우시그-빙증후군

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파이퍼 증후군

팔로네징후

팰리스 터 –

폐동맥의 폐쇄

폐동맥판 폐쇄

포이츠-제거스 증후군

폰 히펠-린다우 증후군

폴란드 증후군

표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)

프라더-윌리 증후군

프레이저 증후군

필레 병

허쉬스프룽병

헤이-웰스증후군

형성저하성 우심 증후군

형성저하성 좌심 증후군

홀트-오람 증후군

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