센터소식

질병관리청이 전국 17개 '권역별 희귀질환 전문기관'을 신규 지정했습니다. 서울대병원, 삼성서울병원 등 거점 병원을 중심으로 진료 인프라를 강화하고 환자 접근성을 높입니다. 국가등록사업과 통계 고도화로 이어질 새로운 희귀질환 지원 체계를 확인하세요.

생후 3개월, 아이가 목을 못 가누나요? 소아 희귀질환 권위자 채종희 교수가 전하는 근육병 조기 신호와 진단 가이드. 걷기 정체 등 부모가 꼭 알아야 할 발달 이상 징후부터 최신 유전자 검사 기술까지, 명의의 조언을 인터뷰로 확인하세요.

소아 희귀질환의 명의, 채종희 교수가 전하는 진료 현장 이야기. 7,000여 종의 희귀 근육병과 신경계 질환을 앓는 아이들을 위한 체계적인 진단 시스템과 일본 유학 시절부터 다져온 유전자 기술 도입 과정을 조선일보 인터뷰를 통해 확인하세요.

서울대병원 희귀질환센터의 운영 성과와 미래 비전. 중앙지원센터로서 진단 방랑을 줄이기 위한 권역별 거점 시스템 구축과 미진단 질환 연구 성과를 공유합니다. 국가 중앙병원이 선도하는 희귀질환 진료·연구 네트워크의 핵심 모델을 확인하세요.

네이처(Nature)가 주목한 서울대 어린이병원 채종희 교수의 인터뷰. 한국 미진단질환 프로그램(UDP)을 통한 희귀질환 정밀 진단과 유전체 데이터 혁신, 그리고 소아 환자를 위한 세계적 수준의 표적 치료 성과를 원문으로 확인하세요.

서울대병원 희귀질환센터가 온라인 강좌를 통해 전문 의료 정보를 제공합니다. 알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선의 진단부터 최신 치료법까지, 일주일간 VOD로 송출되는 정확한 관리 지식을 영상으로 확인하세요.

서울대병원 '2023 희귀질환 워크숍' 성료 소식입니다. 유전자 검사의 종류와 해석, 가족 검사 전략부터 성인·소아·암 분야의 유전상담 실례까지, 희귀질환 진단 방랑을 줄이기 위한 최신 지견과 정밀 의료 성과를 지금 확인하세요.

서울대병원과 목암연구소가 AI 기반 희귀질환 지식베이스 개발을 위해 손을 잡았습니다. 인공지능 알고리즘을 활용해 원인, 증상, 유전병 정보를 체계화하고 진단 및 치료제 개발을 앞당기는 정밀 의료의 핵심 거점을 구축합니다.