서울대병원 임상 유전체 의학과 희귀질환센터 (센터장 채종희)는 11월 12일, 서울대병원 의학 연구 혁신 센터 서성환연구홀에서 ‘2021 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.
희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다.
근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지 않다.
올해 10살인 영진이(가명)는 온종일 좁은 침대에서 누워있다. 온몸의 근육이 굳어 혼자 힘으로 일어나 앉을 수 없어서다.
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업 서울대병원 희귀질환센터에 첫 환자 등록 희귀질환자 임상‧유전 데이터 축적, 치료제 개발 토대 서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 …
희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화 위한 지식 교류의 장 마련 희귀질환 사각지대인 미진단 희귀질환 진단 연구 위한 아시안 네트워크 필요성 확인
채종희 서울대병원 교수, 거점 네트워크-미진단 지원 프로그램 소개 제약계에 장기적 · 전략적 R&D로 희귀질환치료제 개발 권하기도
30년 동안 희귀질환 분야에 몸담고 진료를 해 온, 서울대학교 소아청소년과 채종희 교수는 서울대학교병원이 중앙지원센터가 되어 권역별 거점센터간에 네트워크가 이루어진 의료현황에 대해 이제 ‘시작’이라는 표현을 썼다.