센터소식

2022 SNUH Rare Disease Symposium

서울대병원 '2022 희귀질환 심포지엄' 성료 소식입니다. 유전학 기초부터 미진단 질환 진단, AI 사업, 유전상담 실재까지 희귀질환 진료에 도입된 최신 유전체의학 성과를 공유했습니다. 국내 전문가 400여 명이 참여한 정밀 의료의 현장을 확인하세요.

서울대학교병원-휴먼스케이프 업무협약식

서울대병원 희귀질환센터와 휴먼스케이프가 '극희귀질환 정보 제공'을 위한 업무협약을 체결했습니다. 국내 최고의 의료 전문성과 '레어노트' 앱의 접근성을 결합하여, 정보 비대칭 해소를 위한 양질의 의학 콘텐츠를 공동 제작합니다. 유병인구 200명 이하 극희귀질환 환자들을 위한 서울대병원의 정밀 의료 정보 서비스를 만나보세요.

희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 배너

서울대병원 희귀질환센터에서 7월 22일(금) '염색체 이상 희귀질환' 온라인 강좌를 개최합니다. 희귀질환 전문의들이 전하는 실질적인 질환 관리 지식과 실시간 질의응답을 통해 환우와 보호자의 궁금증을 직접 해결해 드립니다. 서울대병원의 진료 노하우가 담긴 이번 강좌에 지금 바로 사전 예약하세요.

‘교육·연구·진료’ 삼박자 갖추고 유전체의학 선도하는 서울대병원

국내 최초 '임상유전체의학과'를 개설한 서울대병원의 혁신 행보를 확인하세요. 교육·연구·진료의 삼박자를 갖추고 5대 전문 클리닉과 유전체 데이터 플랫폼 'SNUH바이오포탈'을 통해 희귀 질환 및 암 정밀 의료의 새로운 표준을 제시합니다. 국가 중앙병원으로서 데이터 공유와 다학제 협진으로 유전체의학의 미래를 선도하는 서울대병원의 비전을 만나보십시오.

세계적 대세 '유전체의학'…'수가 코드'도 없는 국내 현실

세계적 대세인 '유전체의학'의 국내 도입 현황과 과제를 확인하세요. 서울대병원 임상유전체의학과가 국내 최초 과 설립 운영 경험을 공유하며, 수가 코드 부재 등 제도적 한계 속에서도 희귀 유전 질환 정밀 의료를 선도하는 이유를 공개합니다. 대한민국 유전체의학의 미래와 체계적인 진료 시스템 구축의 필요성을 만나보십시오.

신생아 희귀 유전질환 1주일 안에 진단...불분명 유전자 변이도 예측

신생아 희귀 유전질환 진단, 이제 1주일 안에 가능해집니다. 국내 바이오 기업의 혁신적인 유전자 진단 기술로 불분명한 유전자 변이까지 정밀 예측하는 최신 의료 정보를 확인하세요. 증상 발현 초기, 골든타임을 지키는 광속 진단 시스템이 신생아 희귀병 치료의 새로운 길을 제시합니다.

명의를 찾아서 | 희귀질환 최고 권위자 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수

[명의를 찾아서] 희귀질환 분야 최고 권위자 채종희 서울대병원 교수가 전하는 희망의 메시지. 8,000여 종의 희귀병 중 치료 가능한 5%의 기적을 포기하지 않는 인술을 확인하세요. '부모의 잘못이 아니다'라는 따뜻한 위로와 함께, 아이의 잠재력을 극대화하는 임상유전체의학과의 정밀 의료와 진정성 있는 진료 철학을 소개합니다.

유전자-기반-정밀의료로-암-희귀병-만성질환-사전예방

서울대병원 임상유전체의학과의 유전자 기반 정밀의료 안내. 유전체 검사와 빅데이터를 통해 암, 희귀 질환, 만성 질환의 원인을 찾고 표적치료를 제공합니다. 가족 전체를 아우르는 심층 진료로 자녀의 유전적 발병 가능성을 예측하고 질병을 사전 예방하는 맞춤형 의료 서비스를 확인하세요.

소아환자 하루 100명 진료보는 명의가 알려주는 소아 희귀병

소아환자 하루 100명 진료보는 명의가 알려주는 소아 희귀병

소아 희귀질환의 명의, 채종희 교수가 전하는 진료 현장 이야기. 7,000여 종의 희귀 근육병과 신경계 질환을 앓는 아이들을 위한 체계적인 진단 시스템과 일본 유학 시절부터 다져온...
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희귀질환센터운영사례, 서울대학교병원

서울대병원 희귀질환센터의 운영 성과와 미래 비전. 중앙지원센터로서 진단 방랑을 줄이기 위한 권역별 거점 시스템 구축과 미진단 질환 연구 성과를 공유합니다. 국가 중앙병원이 선도하는...
Unlocking rare disease treatments for sick children

Unlocking rare disease treatments for sick children

네이처(Nature)가 주목한 서울대 어린이병원 채종희 교수의 인터뷰. 한국 미진단질환 프로그램(UDP)을 통한 희귀질환 정밀 진단과 유전체 데이터 혁신, 그리고 소아 환자를 위한...
Online Rare Disease Information

서울대병원 희귀질환센터, 온라인으로 희귀질환 건강정보 제공

서울대병원 희귀질환센터가 온라인 강좌를 통해 전문 의료 정보를 제공합니다. 알포트 증후군, 후천성 단장 증후군, 전신농포건선의 진단부터 최신 치료법까지, 일주일간 VOD로 송출되는...
AI-based knowledge base for rare diseases

서울대학교병원, 2023 Rare Disease Workshop 성료

서울대병원 '2023 희귀질환 워크숍' 성료 소식입니다. 유전자 검사의 종류와 해석, 가족 검사 전략부터 성인·소아·암 분야의 유전상담 실례까지, 희귀질환 진단 방랑을 줄이기 위한...
AI-based knowledge base for rare diseases

서울대병원-목암연구소, AI기반 희귀질환 지식베이스 개발

서울대병원과 목암연구소가 AI 기반 희귀질환 지식베이스 개발을 위해 손을 잡았습니다. 인공지능 알고리즘을 활용해 원인, 증상, 유전병 정보를 체계화하고 진단 및 치료제 개발을 앞당기는...
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