24~26일 희귀질환 온라인 강좌 다시보기 진행 희귀질환센터 의료진과 실시간 Q&A 시간도 마련
서울대병원 임상 유전체 의학과 희귀질환센터 (센터장 채종희)는 11월 12일, 서울대병원 의학 연구 혁신 센터 서성환연구홀에서 ‘2021 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.
희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다.
근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지 않다.
올해 10살인 영진이(가명)는 온종일 좁은 침대에서 누워있다. 온몸의 근육이 굳어 혼자 힘으로 일어나 앉을 수 없어서다.
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업 서울대병원 희귀질환센터에 첫 환자 등록 희귀질환자 임상‧유전 데이터 축적, 치료제 개발 토대 서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 …
희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화 위한 지식 교류의 장 마련 희귀질환 사각지대인 미진단 희귀질환 진단 연구 위한 아시안 네트워크 필요성 확인
채종희 서울대병원 교수, 거점 네트워크-미진단 지원 프로그램 소개 제약계에 장기적 · 전략적 R&D로 희귀질환치료제 개발 권하기도
서울대병원, '염색체 이상 희귀질환' 온라인 강좌
서울대병원 희귀질환센터에서 7월 22일 오후 4시부터 ‘염색체 이상 희귀질환’을 주제로 온라인 강의를 제공할 예정입니다.
‘교육·연구·진료’ 삼박자 갖추고 유전체의학 선도하는 서울대병원
국내 첫 임상유전체의학과 개설…지난해 6월부터 외래 진료
임상정보와 연계된 유전체 정보들 모아 ‘SNUH바이오포탈’ 구축
세계적 대세 '유전체의학'…'수가 코드'도 없는 국내 현실
서울대병원 임상유전체의학과 의료진은 지난 1일 충북대병원 희귀유전질환센터가 개최한...
“신생아 희귀 유전질환 1주일 안에 진단”
신생아 희귀 유전질환 1주일 안에 진단...불분명 유전자 변이도 예측
명의를 찾아서 | 희귀질환 최고 권위자 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수
“8000여 개 희귀병 중 치료 가능한 병 5%…그래도 포기 안 할 것”
유전자 기반 정밀의료로 암-희귀병-만성질환 사전예방
정밀의료는 개인의 특성이나 유전 정보, 가족력 등을 토대로 병을 진단하고, 환자에게 맞춤형 치료를 제공하는 첨단 의료기술을 말한다. 암, 희귀 질환 분야에서 잇달아 도입하고 있으며,...