질환정보

(이상형태성) 태아알코올증후군

13번 삼염색체증

18번 삼염색체증

ARC증후군

Cowden 증후군

Dent 질환

GLUT1결핍증

GM₁- 강글리오사이드증

Haddad 증후군

Ⅲ형 점액다당류증

Ⅳ형 점액다당류증

I형 점액다당류증

KID 증후군

PIK3CA 연관 과성장 증후군 (PIK3CA-related overgrowth syndrome)

Vll형 점액다당류증

X 연관성 우성 점상 연골 이형성증

X-연관 림프증식성 질환

X유전자연관 망막층간분리

가부키 증후군

가족성 지중해열

간질에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너]

갈락토스혈증

갈락토카이네이스 결핍

감각신경모세포종

강직성 척추염

강직인간증후군

거대세포바이러스병

거대지

건조증후군[쉐그렌]

결절성 경화증

결절성 다발동맥염

고라이신혈증

고면역글로블린 E증후군

고발린혈증

고쉐병

고양이울음 증후군

고전적 페닐케톤뇨증

고프롤린혈증(Ⅰ,Ⅱ형)

고함-스타우트병

고함스 병

고형 가유두상 종양

골덴하 증후군

골수 형성이상 증후군

골화석증

공격성 섬유종증

공통 가변성 면역결핍

과당-1, 6-이인산분해효소결핍

과민성 혈관염

관절병성 건선 (건선관절염)

굴지형성이상

굿파스쳐증후군

궤양성 결장염

그레이 혈소판 증후군

근긴장 디스트로피[스타이너트]

근세관성(중심핵성) 근병증

근위축성측색경화증

글라이코스아미노글라이칸 대사 장애

글란즈만 병

글루타르산뇨

기면병

길랭-바레 증후군

낭성 섬유증

네말린 근병증

네젤로프 증후군

넬슨 증후군

노년 황반변성(삼출성)

노른자모양황반이상증

뇌하수체-의존 쿠싱병

뇌하수체의 양성 신생물

누난 증후군

니만-픽병

다골성 섬유성 형성이상

다발근육염

다발성 경화증

다발성 골단 형성이상

다발성 샘종증 타입 1

다발성 샘종증 타입 2

다발심 병

다발연골염

다운증후군

다제내성 결핵

다지증

단순성 표피 수포증

단심실

단일심실

단장 증후군

단풍시럽뇨병

담관의 폐쇄

대동맥 판막의 선천성 기형

대동맥궁 증후군[다까야수]

대동맥의 축착

대혈관 전위

댄디-워커 증후군

데니스-드래쉬 증후군

데제린-소타스병

두개골간단형성부전증

두보위츠 증후군

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성 소아형 근디스트로피

드 랑즈 증후군

디 구글리엘모 병

디 죠지 증후군

디스트로피성 형성이상

라스무센뇌염

람베르트-이튼 근무력 증후군

랑거 기드온 증후군

랑게르한스 세포 조직구증

러셀-실버 증후군

레녹스-가스토 증후군

레베르 선천성 흑암시

레쉬-니한 증후군

레트 증후군

로렌스-문(-바르테)-비들 증후군

로베 증후군

로비노-실버만-스미스 증후군

로빈 증후군

로사이 도르프만 질병 (Rosai-Dorfman disease )

뢰플러 심내막염

루빈스타인-테이비 증후군

루시-레비 증후군

류마티스성 다발근통

리브만-삭스병

리프라우메니 증후군

마로토-라미(경도, 중증) 증후군

마르팡증후군

마카도 조셉 병

마푸치 증후군

만기발현형 척추뼈끝 형성이상

만노사이드축적증

만성 신장질환

만성 육아종 병

말단거대증 및 뇌하수체 거인증

말린 자두배 증후군

망막색소변성

메켈 게실

메타이오닌혈증

메틸말론산혈증

멘케스(꼬인모발, 강모병)

멜커슨-로젠탈증후군

면역글로불린A의 선택적 결핍

면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍

면역글로불린M의 선택적 결핍

면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍

모세혈관확장 운동실조[루이-바]

모야모야병

뫼비우스 증후군

무뇌회증

무설증

뮤코지질증 IV

뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포 병]

바나얀 릴리 루발카바 증후군

바르덴부르크 증후군

바터 증후군

바테르 증후군

바텐 병

반흔성 유사천포창

발덴스트롬 거대글로불린혈증

발작성 야간 헤모글로빈뇨증

배꼽류

백색증

버드-키아리 증후군

범골수황폐

베게너 육아종증

베르나르-술리에［거대혈소판］증후군

베어림프구 증후군

베제트병

복합부위 통증증후군 1형

복합부위 통증증후군 2형

본태성 과당뇨

부신백질 디스트로피[애디슨-쉴더]

분열뇌증

불완전-골형성증

블랙판-다이아몬드증후군

비늘증

비만 세포증

비스코트-올드리치 증후군

비케톤 고글라이신혈증

비타민D-저항성 구루병

비후성 심근병증

사르코신혈증

사르코이드증

사이알리도시스[뮤코지질증Ⅰ]

삼탄당인산염이성화효소 결핍성 빈혈

색소망막염

색소실조증

샌드호프병

선천 척추뼈끝 형성이상

선천성 고인슐린혈증

선천성 근긴장증 NOS

선천성 담관낭

선천성 대동맥판 폐쇄부전

선천성 무과립구증

선천성 부신 증식증

선천성 섬유형 불균형

선천성 승모판막 기형

선천성 십이지장 폐쇄증

선천성 윤상 수축대 증후군

선천성 이상근긴장증

선천성 저수초형성 신경병

선천성 적혈구생성이상빈혈

선천성 젖당분해효소 결핍

선천성 핀란드형 신장증

선천성 횡격막 탈장

선천실핏줄확장대리석피부증

세망조직구종(거대세포)

소아 특발성 관절염

소아기의 진행성 구마비 [파지오-론데]

소토스 증후군

손톱 무릎뼈 증후군

쇄항

수모세포종

수포성유사천포창

순환성 호중구감소

쉬한 증후군

슈바크만증후군

스미스-렘리-오피츠 증후군

스타르가르트병

스터지-베버(-디미트리) 증후군

스티븐슨존슨 증후군 독성표피괴사융해

시스타타이오닌뇨증

시스틴요증

시스틴증

시클 증후군

시트룰린혈증

식도 폐쇄증과 기관지 식도 누공증

신경근긴장증[아이작스]

신경모세포종

신경섬유종증[비악성] I 형

신경섬유종증[비악성] II 형

신생물딸림 신경근육병증 및 신경병증

신생아의 호흡 곤란증후군

신장성 당뇨

신장성 요붕증

심내막 섬유탄력증

심한 림프절병증을 동반한 동조직구증

아급성 경화성 범뇌염

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

아나필락시스

아놀드-키아리 증후군

아데노신 탈아미노효소 결핍

아르스코그 증후군

아르지닌숙신산뇨

아르지닌혈증

아밀로이드성 다발신경병증(포르투갈)

아밀로이드증

아스파르틸글루코사민뇨

아이소발레린산혈증

아이젠멘거 증후군

아황산염산화효소결핍

악성 흑색종

안데르센병

알라질 증후(군)

알란헌든증후군

알렉산더병

알스트롬 증후군

알캅톤뇨증

알포트 증후군

애디슨병

앤틀리-빅슬러증후군

약물과민반응증후군

양대혈관 좌심실 기시

양대혈관우심실기시

양성[베커] 근디스트로피

어깨-손증후군

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

에드하임-체스터병

에반스 증후군

엑스염색체관련 연소망막층간분리

엔젤만 증후군

엘러스-단로스 증후군

엘리스-반 크레벨트 증후군

연골 형성저하증

연골무발생증

연골무형성증

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축

연수공동증

영아기의 비대성 신경병증

영아척수성 근위축, Ⅰ형[베르드니히-호프만]

오우렌병

옥살산증

올리에르 병

외투세포림프종

요독 증후군

운동뉴런질환

원발 경화성 담관염

원발성 두개골 조기유합증

원발성 옥살산뇨증

원뿔세포이상증

월만 병

웨스트 증후군

위버 증후군

위벽파열

윌름즈 종양

윌슨병

윌프-허쉬호른증후군(울4번 염색체 단완결실 증후군)

유잉육종

유전성 강직성 하반신마비

유전성 과당불내성

유전성 다발성 외골종증

유전성 운동 및 감각 신경병증

유전성 운동실조

유전성 제11인자 결핍

유전성 코프로포르피린증

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

유전성 혈관부종

이분척추

이섬유소원혈증[선천]

이소성 부신피질자극호르몬증후군

이식후 림프증식성질환

이염성 백질디스트로피

인 대사 장애

일차성 골수섬유증

일차성 담즙성 간경화증

일차성 측삭 경화증

일차성 폐동맥 고혈압

입-얼굴-손발가락 증후군

자가면역성 간염

장 가성 폐쇄

장림프관확장증

재발성 지방층염[웨버-크리스찬]

저알도스테론증

저인산증

저칼륨혈증 주기성 마비

저프로콘버틴혈증

전신 경화증

전신성 홍반루푸스

전폐정맥 연결이상

젖당 불내성

제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍

제12인자[하게만]의 결핍

제13인자[피브린안정화]의 결핍

제7인자[안정]의 결핍

제9인자(기능적 결함을 동반)결핍

젤웨거 증후군

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

조로증

조직흑갈병

좌상대정맥 존속

주버트 증후군

중심핵 병

중증 근무력증

중증 만성 호중구 감소증

중증 합병성 면역결핍 장애

쥐느 증후군

지대형 근디스트로피

지중해빈혈

지텔만 증후군

진성 적혈구계 무형성증

진행성 가족성 간내 담즙정체증

진행성 골화섬유형성이상

진행성 다초점백질뇌병증

진행성 핵상안근 마비[스틸-리차드슨-올스제위스키]

짧은늑골증후군

척수공동증

척수성 근육위축 및 관련 증후군

척수이개증

척추골단형성이상

첨두유합지증

체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군

초성포도산염 키니아제 결핍증

총동맥줄기

촤지증후군

췌장 내 유두상 점액종양

취약X증후군

카나반병

카다실

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증

카르복실라아제피루브산염결핍

카무라티-엥겔만 병

카포시형 혈관내피종

캐슬만병 [캐슬만씨병]

컨스-세이어증후군

코츠병

코케인 증후군

코헨증후군

콜만 증후군

쿠루

쿠싱 증후군

쿠프스 병

큐라리노 증후군

크라베 병

크레스트 증후군

크로스증후군

크로이츠펠트-야콥병

크론 병[국한성 장염]

크론카이드 카나다 증후군

크루종 병

크립토콕쿠스증

클라인펠터 증후군, 핵형 47, XXY

타루이 병

타우시그-빙증후군

탈수소효소피루브산염결핍

터너 증후군

터프팅장증

털 세포 백혈병

테이-삭스 병

트레처-콜린스 증후군

트립토판 대사장애

특발성 무형성 빈혈

특발성 폐섬유증

특발성 혈소판 증가증

파이퍼 증후군

파젯 병

파프리(-앤더슨)병

판코니 빈혈

판코니(-드토니)(-드브레) 증후군

팔로네징후

패리-롬버그병

팰리스 터 – 킬리언 증후군

폐 침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

폐동맥의 폐쇄

폐동맥판 폐쇄

폐쇄성 혈전혈관염[버거병]

폐포단백질증

포도당-갈락토스 흡수장애

포르브스 병

포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스결핍

포이츠-제거스 증후군

폰 빌레브란트 병

폰 히펠-린다우 증후군

폰기에르케 병

폴란드 증후군

폼페 병

표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)

푸코사이드 축적증

퓨린 뉴클레오사이드 포스포릴레이스결핍

프라더-윌리 증후군

프레이저 증후군

프로피온산혈증

프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

피부 T-세포 림프종

피부경화증

피부근육염

필레 병

하르트누프 병 또는 하아트누프 병

할러포르덴-스파츠 병

항인지질항체 증후군

허쉬스프룽병

허스 병

헌터 증후군

헌팅톤병

헤르만스키-푸들라크 증후군

헤이-웰스증후군

헥소카이네이스결핍 빈혈

혈관면역아구성 림프선종

혈구탐식성 림프조직구증

혈색소증

혈우병

혈전성 미세혈관병증

혈전성 혈소판감소성 자반

혈청신경병증

형성저하성 우심 증후군

형성저하성 좌심 증후군

호모시스틴뇨증

호산성 근막염

혼합결합조직병

홀트-오람 증후군

화버증후군

확장성 심근병증

활동성 구루병

활성화된 PI3K 델타 증후군 (Activated PI3K Delta Syndrome)

황색 육아종

후천성 무과립세포증

후천성 순수적혈구 무형성[적모구 감소증]

후천적 혈우병

히스티딘혈증

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